La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente. Esto puede provocar sangrado espontáneo, así como sangrado después de lesiones o cirugía. 

La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de factor VIII (8) o factor IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad de factor en la sangre. Cuanto menor sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca un sangrado que puede provocar problemas de salud graves.

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el futuro. La mayoría de los casos involucran a personas de mediana edad o ancianas, o mujeres jóvenes que han dado a luz recientemente o se encuentran en las últimas etapas del embarazo. Esta condición a menudo se resuelve con el tratamiento adecuado.

Causas

La hemofilia es causada por una mutación o cambio, en uno de los genes, que proporciona instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede impedir que la proteína de coagulación funcione correctamente o que falte por completo.

Aunque la hemofilia es hereditaria, algunas familias no tienen antecedentes de familiares con hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero ningún niño afectado, simplemente por casualidad. Sin embargo, alrededor de un tercio de las veces, el bebé con hemofilia es el primero de la familia afectado por una mutación en el gen del factor de coagulación.

La hemofilia puede resultar en:

• Sangrado dentro de las articulaciones que puede provocar dolor y enfermedad articular crónica
• Sangrado en la cabeza y, a veces, en el cerebro que puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.
• La muerte puede ocurrir si no se puede detener el sangrado o si ocurre en un órgano vital como el cerebro.

Tipos

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:

Hemofilia A (hemofilia clásica)

Este tipo es causado por una falta o disminución del factor VIII de coagulación.

Hemofilia B (Enfermedad de Navidad)

Este tipo es causado por la falta o disminución del factor IX de la coagulación.

Signos y síntomas

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

• Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones; a menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
• Sangrado en la piel (que son hematomas) o músculos y tejidos blandos que causan una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma).
• Sangrado de la boca y las encías, y sangrado difícil de detener después de perder un diente.
• Sangrado después de la circuncisión (cirugía realizada en bebés varones para quitar la capa de piel, llamada prepucio, que cubre la cabeza del pene).
• Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas.
• Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil.
• Sangre en la orina o heces.
• Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.

¿Quiénes padecen de hemofilia?

La hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos de varones. Según un estudio reciente que utilizó datos recopilados sobre pacientes que recibieron atención en centros de tratamiento de hemofilia financiados con fondos federales durante el período 2012-2018, entre 20 000 y 33 000 hombres en los Estados Unidos viven con el trastorno. La hemofilia A es aproximadamente cuatro veces más común que la hemofilia B, y aproximadamente la mitad de los afectados tienen la forma grave. La hemofilia afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos.

Diagnóstico

Para hacer un diagnóstico, los médicos realizarían ciertos análisis de sangre para mostrar si la sangre se está coagulando correctamente. Si no es así, entonces harán pruebas de factor de coagulación, también llamadas análisis de factor, para diagnosticar la causa del trastorno hemorrágico. Estos análisis de sangre muestran el tipo de hemofilia y la gravedad.

Tratamiento

La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación de la sangre faltante para que la sangre pueda coagularse adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (administración a través de una vena) de concentrados de factor preparados comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender cómo realizar estas infusiones por sí mismas para que puedan detener los episodios de sangrado y, al realizar las infusiones de manera regular (lo que se denomina profilaxis), incluso pueden prevenir la mayoría de los episodios de sangrado.

La atención médica de buena calidad brindada por médicos y enfermeras que saben sobre el trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. A menudo, la mejor opción para recibir atención es visitar un Centro de Tratamiento Integral de Hemofilia (HTC). Un HTC no solo brinda atención para abordar todos los problemas relacionados con el trastorno, sino que también brinda educación sobre la salud que ayuda a las personas con hemofilia a mantenerse saludables.

Inhibidores

Alrededor del 15% - 20% de las personas con hemofilia desarrollan un anticuerpo (llamado inhibidor) que evita que los factores de coagulación coagulen la sangre y detengan el sangrado. El tratamiento de los episodios de sangrado se vuelve extremadamente difícil y el costo de la atención de una persona con un inhibidor puede dispararse porque se necesita más factor de coagulación o un tipo diferente de factor de coagulación. Las personas con inhibidores a menudo experimentan más enfermedades articulares y otros problemas de sangrado que resultan en una reducción de la calidad de vida.

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Referencias:https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

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